发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
求助中
  • 文献求助详情
标题
Novel Compound Heterozygous Mutation in PANK2 in a Patient with an Atypical Form of Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration and His Family
相关领域
复合杂合度 神经退行性变 医学 突变 遗传学 基因 内科学 疾病 生物
网址
https://doi.org/10.4103/0028-3886.344682
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.4103/0028-3886.344682 doi
其它 期刊：Neurology India
作者：Jing Yuan; Canling Zhanga; Shan Qiao; Aihua Wang; Shanchao Zhang
出版日期：2022-05-10
求助人
FashionBoy 在 2025-09-24 22:41:29 发布，悬赏 10 积分
下载 暂无链接，等待应助者上传
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. Nonrandomness of point mutation as reflected in nucleotide substitutions in pseudogenes and its evol...
  2. The Rate of Compensatory Mutation in the DNA Bacteriophage φX174
  3. Application of DNA microarray in rapid genetic diagnosis of non-syndromic hearing loss
  4. [Genetic analysis and prenatal diagnosis for non-syndromic hearing impairment].
  5. ИСПОЛЬЗОВAНИЕ ПОТЕНЦИAЛA СОЦИAЛЬНЫХ ПAРТНЕРОВ В ПОДГОТО...
  6. Susquehanna Chorale Spring Concert "Roots and Wings"
  7. KOMPLIKASI REGIONAL ANESTESI PADA PEDIATRIK
  8. DETERMINING QUALITY REQUIREMENTS AT THE UNIVERSITIES TO IMPROVE THE QUALITY OF EDUCATION
  9. Genentech taps Affimed’s antibodies
  10. Enxerto livre de arteria epigastrica inferior: avaliacao hemodinamica e angiografica pre e pos-opera...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 现在，等待您上传文献

  • 2小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    22:41:34 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    22:41:30 科研通AI机器人（日本 东京）收到请求，开始寻找文献
    22:41:29 已向机器人发送请求

  • 2小时前

    FashionBoy FashionBoy Lv12 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
热情的橙汁完成签到，获得积分10
2秒前
4秒前
7秒前
思源的应助被andrele采纳，获得10
8秒前
10秒前
望远Arena发布了新的文献求助10
17秒前
25秒前
海盗船长发布了新的文献求助10
39秒前
阿言完成签到 ，获得积分10
41秒前
雅典的宠儿完成签到 ，获得积分10
44秒前
青堤完成签到，获得积分20
48秒前
刘不动完成签到，获得积分10
48秒前
57秒前
JamesPei的应助被冷静新烟采纳，获得10
58秒前
SciGPT的应助被zilhua采纳，获得30
58秒前
七安完成签到，获得积分20
1分钟前
天选小牛马完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
康康XY完成签到 ，获得积分10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
zilhua发布了新的文献求助30
1分钟前
科研通AI6的应助被海盗船长采纳，获得10
1分钟前
小白发布了新的文献求助10
1分钟前
充电宝的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
wanci的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
郭京京完成签到 ，获得积分10
1分钟前
zilhua完成签到，获得积分10
1分钟前
Kamalika完成签到，获得积分10
1分钟前
Criminology34的应助被小左采纳，获得10
1分钟前
充电宝的应助被望远Arena采纳，获得10
2分钟前
matrixu完成签到，获得积分10
2分钟前
Joe关注了科研通微信公众号
2分钟前
Jasper的应助被ddfighting采纳，获得10
2分钟前
桐桐的应助被kyle采纳，获得10
2分钟前
2分钟前
ddfighting发布了新的文献求助10
2分钟前
小白完成签到，获得积分10
2分钟前
望远Arena完成签到，获得积分10
2分钟前
2分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 510
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
碳捕捉技术能效评价方法 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4694344
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4064928
关于积分的说明 12568291
捐赠科研通 3763605
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2078569
邀请新用户注册赠送积分活动 1106891
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 985116
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通