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 Primary CoQ 10 deficiency with a severe phenotype due to the c.901 C > T (p.R301W) mutation in the COQ8A gene 由于COQ 8A基因c.901 CT（p.R301W）突变，导致严重表型的先天性CoQ 10缺乏症
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期刊：International Journal of Neuroscience 作者：Aydan Değerli̇yurt; Nadide Başak Gülleroğlu; Ayşe Esin Kibar Gül 出版日期：2022-06-25 |
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