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 A missense variant in the KH0-domain of FMRP downregulates the protein in a patient with the clinical hallmarks of fragile X syndrome FMRP KH0结构域的错义变体下调具有脆性X综合征临床特征的患者的蛋白质
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期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Claudio Peter D’Incal; Bram Dierickx; Claudia Vingerhoets; Mieke M. van Haelst; Dale Annear; et al 出版日期：2025-10-21 |
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