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标题
A missense variant in the KH0-domain of FMRP downregulates the protein in a patient with the clinical hallmarks of fragile X syndrome
FMRP KH0结构域的错义变体下调具有脆性X综合征临床特征的患者的蛋白质
网址
DOI
10.1038/s41431-025-01967-x doi
其它 期刊:European Journal of Human Genetics
作者:Claudio Peter D’Incal; Bram Dierickx; Claudia Vingerhoets; Mieke M. van Haelst; Dale Annear; et al
出版日期:2025-10-21
求助人
jackynl 在 2025-12-10 13:26:38 发布自福建,悬赏 10 积分
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