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标题
[Genetic and prenatal diagnosis of a Chinese pedigree with autosomal recessive Wolfram syndrome 1 due to compound heterozygous variants of WFS1 gene]
相关领域
先证者 复合杂合度 桑格测序 遗传学 Wolfram综合征 听力损失 遗传咨询 生物 外显子组测序 基因 突变 医学 听力学
网址
DOI
10.3760/cma.j.cn511374-20210603-00469 doi
其它 期刊:Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics
作者:Kang H; Yang K; Kong X
出版日期:2022/07/10
求助人
Foremelon 在 2026-03-18 14:24:25 发布自浙江,悬赏 20 积分
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