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 SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V 痉挛性截瘫患者的SPG7突变筛查支持某些突变的显性效应和p.A 510V的致病作用
相关领域
遗传性痉挛性截瘫
遗传学
突变
痉挛的
基因
医学
队列
基因检测
表型
截瘫
生物
内科学
物理疗法
精神科
脑瘫
脊髓
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Elena Sánchez-Ferrero; Eliécer Coto; Christian Beetz; Josep Gámez; AI Corao; et al 出版日期：2012-05-10 |
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