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标题
IQSEC2‐related encephalopathy in males due to missense variants in the pleckstrin homology domain
由于pleckstrin同源结构域错义变异导致的男性IQSEC2相关脑病
相关领域
Pleckstrin同源结构域 错义突变 遗传学 同源（生物学） 脑病 生物 医学 突变 内科学 基因 信号转导
网址
https://doi.org/10.1111/cge.14136
DOI
10.1111/cge.14136 doi
其它 期刊：Clinical Genetics
作者：Cheryl Shoubridge; Tracy Dudding‐Byth; Laurent Pasquier; Himanshu Goel; Patrick Yap; et al
出版日期：2022-03-29
求助人
strive 在 2025-09-18 07:12:05 发布自海南，悬赏 10 积分
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