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 IQSEC2‐related encephalopathy in males due to missense variants in the pleckstrin homology domain 由于pleckstrin同源结构域错义变异导致的男性IQSEC2相关脑病
相关领域
Pleckstrin同源结构域
错义突变
遗传学
同源（生物学）
脑病
生物
医学
突变
内科学
基因
信号转导
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| 其它 |
期刊：Clinical Genetics 作者：Cheryl Shoubridge; Tracy Dudding‐Byth; Laurent Pasquier; Himanshu Goel; Patrick Yap; et al 出版日期：2022-03-29 |
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