Symphonizing pileup and full-alignment for deep learning-based long-read variant calling

计算机科学 召回 人工智能 深度学习 国家(计算机科学) 精确性和召回率 机器学习 算法 心理学 认知心理学
作者
Zhenxian Zheng,Shumin Li,Junhao Su,Amy Wing-Sze Leung,Tak‐Wah Lam,Ruibang Luo
出处
期刊: [Cold Spring Harbor Laboratory]
被引量:46
标识
DOI:10.1101/2021.12.29.474431
摘要

Abstract Deep learning-based variant callers are becoming the standard and have achieved superior SNP calling performance using long reads. In this paper, we present Clair3, which leveraged the best of two major method categories: pile-up calling handles most variant candidates with speed, and full-alignment tackles complicated candidates to maximize precision and recall. Clair3 ran faster than any of the other state-of-the-art variant callers and performed the best, especially at lower coverage.
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