发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Clinical and molecular characterization of Italian patients affected by Cohen syndrome

错义突变 遗传学 视网膜病变 医学 队列 儿科 突变 生物 基因 内科学 内分泌学 糖尿病
作者
Eleni Katzaki,Chiara Pescucci,Vera Uliana,Filomena Tiziana Papa,Francesca Ariani,Ilaria Meloni,Manuela Priolo,Angelo Selicorni,Donatella Milani,Rita Fischetto,Maria Elena Celle,Rita Grasso,Bruno Dallapiccola,Francesco Brancati,Marta Bordignon,Romano Tenconi,Antonio Federico,Francesca Mari,Alessandra Renieri,Ilaria Longo
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2007-11-07 卷期号：52 (12): 1011-1017 被引量：26
链接
nature.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10038-007-0208-4
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
lalala完成签到，获得积分10
刚刚
100发布了新的文献求助10
1秒前
超帅寻芹cy完成签到，获得积分20
2秒前
芜湖芜湖发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
斯文的慕蕊完成签到 ，获得积分10
4秒前
小马甲的应助被落寞的依白采纳，获得10
5秒前
懿轩完成签到，获得积分10
5秒前
gxq完成签到，获得积分10
7秒前
8秒前
小蘑菇的应助被byf采纳，获得10
9秒前
叮叮车完成签到 ，获得积分10
9秒前
开放从云完成签到 ，获得积分10
10秒前
zhb的应助被shinble采纳，获得30
11秒前
万能图书馆的应助被chenzhang采纳，获得10
11秒前
15秒前
眼睛大寻双完成签到，获得积分10
19秒前
思源的应助被Luna采纳，获得20
20秒前
21秒前
哭泣的冰海完成签到，获得积分10
21秒前
24秒前
万能图书馆的应助被dxk采纳，获得30
27秒前
江吉完成签到 ，获得积分10
29秒前
闻山发布了新的文献求助10
29秒前
漓一完成签到 ，获得积分10
32秒前
33秒前
Criminology34的应助被科研通管家采纳，获得10
33秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
33秒前
星星亮的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得30
34秒前
科研通AI6的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
星星亮的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
Criminology34的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
Criminology34的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
34秒前
MchemG的应助被科研通管家采纳，获得10
34秒前
34秒前
34秒前
37秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1581
Encyclopedia of Agriculture and Food Systems Third Edition 1500
以液相層析串聯質譜法分析糖漿產品中活性雙羰基化合物 / 吳瑋元[撰] = Analysis of reactive dicarbonyl species in syrup products by LC-MS/MS / Wei-Yuan Wu 1000
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures 800
Biology of the Reptilia. Volume 21. Morphology I. The Skull and Appendicular Locomotor Apparatus of Lepidosauria 600
Pediatric Nutrition 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 遗传学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5548870
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4634324
关于积分的说明 14633762
捐赠科研通 4575675
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2509180
邀请新用户注册赠送积分活动 1485220
关于科研通互助平台的介绍 1456260
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通