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Neurofibromatosis type-2-related schwannomatosis presenting as peripapillary hamartoma: report on a novel NF2 mutation

2型神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 医学 错构瘤 下丘脑错构瘤 神经纤维瘤病 突变 病理 皮肤病科 遗传学 生物 内科学 激素 基因 性早熟
作者
Karim Sleiman,Salah Allam,Dany Akiki,André Megarbané,Jamal Bleik
出处
期刊：Ophthalmic Genetics [Informa]
日期：2024-10-28 卷期号：: 1-4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1080/13816810.2024.2422087
摘要
Background Neurofibromatosis type-2-related schwannomatosis (NF2-SWN, formerly neurofibromatosis type 2) is a rare genetic disorder marked by the development of multiple nervous system tumors.
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