Genetic analysis of 63 Chinese patients with mucopolysaccharidosis type II: Functional characterization of seven novel IDS variants

错义突变 粘多糖病Ⅱ型 基因 遗传学 生物信息学 生物 基因型 突变体 表型 粘多糖病 突变 突变试验 野生型 亨特综合征 分子生物学 医学 酶替代疗法 生物化学 疾病 病理
作者
Wen Zhang,Ting Xie,Huiying Sheng,Yongxian Shao,Yunting Lin,Minyan Jiang,Aijing Xu,Xueying Su,Zongcai Liu,Xiaoyuan Zhao,Li Liu,Yonglan Huang
出处
期刊:Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
卷期号:491: 114-120 被引量:23
标识
DOI:10.1016/j.cca.2019.01.009
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