发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！

Genetic analysis of 63 Chinese patients with mucopolysaccharidosis type II: Functional characterization of seven novel IDS variants

错义突变 粘多糖病Ⅱ型 基因 遗传学 生物信息学 生物 基因型 突变体 表型 粘多糖病 突变 突变试验 野生型 亨特综合征 分子生物学 医学 酶替代疗法 生物化学 疾病 病理
作者
Wen Zhang,Ting Xie,Huiying Sheng,Yongxian Shao,Yunting Lin,Minyan Jiang,Aijing Xu,Xueying Su,Zongcai Liu,Xiaoyuan Zhao,Li Liu,Yonglan Huang
出处
期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier BV]
日期：2019-01-11 卷期号：491: 114-120 被引量：16
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.cca.2019.01.009
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Qq完成签到，获得积分10
2秒前
2秒前
汤米bb发布了新的文献求助10
3秒前
喏晨发布了新的文献求助10
5秒前
图图完成签到 ，获得积分10
5秒前
沉静的时光完成签到 ，获得积分10
6秒前
善良的冰颜完成签到 ，获得积分10
7秒前
少年完成签到，获得积分10
8秒前
郑总完成签到 ，获得积分10
9秒前
lllxxx完成签到 ，获得积分10
10秒前
hsialy发布了新的文献求助10
11秒前
zho的应助被生生世世采纳，获得10
14秒前
传奇3的应助被zh采纳，获得10
15秒前
15秒前
红毛兔完成签到 ，获得积分10
18秒前
传奇3的应助被frl采纳，获得10
18秒前
Billy的应助被科研通管家采纳，获得30
20秒前
Billy的应助被科研通管家采纳，获得30
20秒前
herococa的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
SciGPT的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
赘婿的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
共享精神的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
20秒前
Billy的应助被科研通管家采纳，获得30
20秒前
西西完成签到 ，获得积分10
20秒前
新芝发布了新的文献求助10
21秒前
星辰大海的应助被22222采纳，获得10
23秒前
24秒前
zho的应助被喏晨采纳，获得10
26秒前
充电宝的应助被zh采纳，获得10
27秒前
guard发布了新的文献求助10
31秒前
31秒前
Pie的应助被红油曲奇采纳，获得10
32秒前
paul发布了新的文献求助10
35秒前
22222发布了新的文献求助10
35秒前
36秒前
香蕉觅云的应助被zh采纳，获得10
41秒前
彭于晏的应助被guard采纳，获得10
42秒前
螂宝完成签到，获得积分20
42秒前
高分求助中
生物降解型栓塞微球市场（按产品类型、应用和最终用户）- 2030 年全球预测 1000
Italian Feminism of Sexual Difference: A Different Ecofeminist Thought 500
Statistical Analysis of fMRI Data, second edition (Mit Press) 2nd ed 500
Lidocaine regional block in the treatment of acute gouty arthritis of the foot 400
Ecological and Human Health Impacts of Contaminated Food and Environments 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
International Relations at LSE: A History of 75 Years 308
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3934325
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3479648
关于积分的说明 11005417
捐赠科研通 3209627
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1773704
邀请新用户注册赠送积分活动 860544
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 797705
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通