Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: Lessons learned from a 1001 sample experience

拷贝数变化 外显率 结构变异 生物 遗传学 微阵列 一致性 人口 生物信息学 医学 计算生物学 基因 基因组 表型 基因表达 环境卫生
作者
Karen Buysse,Barbara Delle Chiaie,Rudy Van Coster,Bart Loeys,Anne De Paepe,Geert Mortier,Frank Speleman,Björn Menten
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
卷期号:52 (6): 398-403 被引量:140
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2009.09.002
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