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The genetic architecture of morphological abnormalities of the sperm tail

生物 精子 遗传建筑学 分子医学 遗传学 代谢性疾病 人类遗传学 男科 进化生物学 基因 表型 内分泌学 细胞周期
作者
Aminata Touré,Guillaume Martinez,Zine‐Eddine Kherraf,Caroline Cazin,Julie Beurois,Christophe Arnoult,Pierre F. Ray,Charles Coutton
出处
期刊:Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:140 (1): 21-42 被引量:107
标识
DOI:10.1007/s00439-020-02113-x
摘要

Spermatozoa contain highly specialized structural features reflecting unique functions required for fertilization. Among them, the flagellum is a sperm-specific organelle required to generate the motility, which is essential to reach the egg. The flagellum integrity is, therefore, critical for normal sperm function and flagellum defects consistently lead to male infertility due to reduced or absent sperm motility defined as asthenozoospermia. Multiple morphological abnormalities of the flagella (MMAF), also called short tails, is among the most severe forms of sperm flagellum defects responsible for male infertility and is characterized by the presence in the ejaculate of spermatozoa being short, coiled, absent and of irregular caliber. Recent studies have demonstrated that MMAF is genetically heterogeneous which is consistent with the large number of proteins (over one thousand) localized in the human sperm flagella. In the past 5 years, genomic investigation of the MMAF phenotype allowed the identification of 18 genes whose mutations induce MMAF and infertility. Here we will review information about those genes including their expression pattern, the features of the encoded proteins together with their localization within the different flagellar protein complexes (axonemal or peri-axonemal) and their potential functions. We will categorize the identified MMAF genes following the protein complexes, functions or biological processes they may be associated with, based on the current knowledge in the field.
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