错义突变
钠通道
钠
电压依赖性钙通道
医学
钙
化学
内科学
生物
生物物理学
突变
生物化学
基因
有机化学
作者
Henrike Heyne,David Báez-Nieto,Sumaiya Iqbal,Duncan S. Palmer,Andreas Brunklaus,Patrick May,Katrine M. Johannesen,Stephan Lauxmann,Johannes R. Lemke,Rikke S. Møller,Eduardo Pérez‐Palma,Ute I. Scholl,Steffen Syrbe,Holger Lerche,Dennis Lal,Arthur J. Campbell,Haoran Wang,Jen Q. Pan,Mark J. Daly,Mark J. Daly
标识
DOI:10.1126/scitranslmed.aay6848
摘要
A machine learning method can predict loss- versus gain-of-function effects of human genetic variants in disease-associated ion channels.
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