发布文献求助

Two novel POLG1 mutations in a patient with progressive external ophthalmoplegia, levodopa-responsive pseudo-orthostatic tremor and parkinsonism

帕金森病外眼肌麻痹黑质致密部左旋多巴医学复合杂合度多巴胺卡比多巴遗传学突变帕金森病生物病理内科学疾病线粒体DNA 基因

作者

Federica Invernizzi,Sara Varanese,Astrid Thomas,Franco Carrara,Marco Onofrj,Massimo Zeviani

出处

期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2008-05-28 卷期号：18 (6): 460-464 被引量：51

链接

nih.gov handle.netdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.nmd.2008.04.005

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

⚡ 2026年影响因子、分区 已更新！ (2026-6-17)

更新

📰 新增『新锐期刊分区』 (2026-3-24)

更新

💬 新增更精细的自定义提醒设置 (2026-1-4)

新增

🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻 (2026-1-2)

新增

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: 李健上传了应助文件

1秒前; 完美萤完成签到，获得积分10

2秒前; 咄咄完成签到，获得积分10

2秒前; 在水一方上传了应助文件

2秒前; ZXDDDD完成签到，获得积分10

2秒前; 隐形的如冰发布了新的文献求助10

2秒前; 民大胡完成签到，获得积分10

2秒前; 高贵的大蒜完成签到，获得积分10

2秒前; 难过的谷芹关闭了难过的谷芹的文献求助

4秒前; 共享精神上传了应助文件

4秒前; 斯文败类上传了应助文件

4秒前; 打打上传了应助文件

4秒前; 小马甲上传了应助文件

5秒前; amyyy发布了新的文献求助30

5秒前; butter0903完成签到，获得积分10

6秒前; 酷波er的应助被dd采纳，获得10

6秒前; sonjsnd发布了新的文献求助10

6秒前; 阿哩哇啦完成签到，获得积分10

6秒前; 所所的应助被story采纳，获得10

6秒前; 科研通AI6.4的应助被ren采纳，获得10

6秒前; Orange上传了应助文件

6秒前; yao发布了新的文献求助10

6秒前; 制作人发布了新的文献求助10

6秒前; 思源上传了应助文件

6秒前; 大黑发布了新的文献求助10

6秒前; 鲤鱼平蓝发布了新的文献求助10

7秒前; 英姑上传了应助文件

7秒前; 坚强的若颜发布了新的文献求助10

7秒前; 张吉文上传了应助文件

7秒前; 隐形曼青的应助被紫米饭团子采纳，获得10

7秒前; 碳酸芙兰完成签到，获得积分10

8秒前; 科研通AI6.4的应助被倒背如流圆周率采纳，获得30

8秒前; 科研通AI6.4的应助被蒋大昆采纳，获得10

8秒前; 田様的应助被HCL努力变碱采纳，获得10

8秒前; kk发布了新的文献求助10

9秒前; home完成签到，获得积分10

9秒前; 十亩间发布了新的文献求助10

9秒前; 今天不上班发布了新的文献求助10

9秒前; xz发布了新的文献求助10

10秒前; 哈哈哈哈h发布了新的文献求助10

10秒前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; Les Mantodea De Guyane 2000; Energie-Contracting 1500; Stochastic Models in Operations Research,Vol. 2 600; Problems and Solutions for Integer and Combinatorial Optimization: Building Skills in Discrete Optimization 600; Organizational Behavior 510; Stell & Maran's Head and Neck Surgery and Oncology 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 8029291; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 9469338; 关于积分的说明 21236580; 捐赠科研通 7599464; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 3388313; 关于科研通互助平台的介绍 2520644; 邀请新用户注册赠送积分活动 2424883

今日热心研友

茶叶渣显示今天有雨

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2026 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通