A rare homozygous mutation in the YARS2 gene presents with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis and anemia in a Chinese infant

生物 乳酸性酸中毒 肥厚性心肌病 突变 贫血 基因 遗传学 内科学 内分泌学 生物化学 医学
作者
Dandan Xiang,Kangkang Xu,Mei Chen,Zhongman Zhang,Ningning Sun,Yuying Qi,Jie Lu,Chunli Wang,Shiwei Yang
出处
期刊:Gene [Elsevier BV]
卷期号:914: 148379-148379
标识
DOI:10.1016/j.gene.2024.148379
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
科研通AI6.3应助chellien采纳,获得10
1秒前
1秒前
1秒前
Hello应助姜磊采纳,获得10
1秒前
大兔米菲完成签到,获得积分10
1秒前
wyc发布了新的文献求助50
2秒前
zx完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
Ryan完成签到,获得积分10
2秒前
Akim应助1111采纳,获得10
2秒前
5秒前
5秒前
5秒前
6秒前
6秒前
科研求助111完成签到,获得积分10
6秒前
顺利毕业发布了新的文献求助20
7秒前
8秒前
8秒前
8秒前
sinmon完成签到,获得积分10
9秒前
大猪完成签到 ,获得积分10
9秒前
lihaoran发布了新的文献求助10
10秒前
10秒前
豆豆完成签到,获得积分10
10秒前
Nole应助但愿人长久采纳,获得10
11秒前
嘲鸫完成签到,获得积分10
14秒前
北忆发布了新的文献求助10
14秒前
王发发布了新的文献求助10
15秒前
15秒前
NexusExplorer应助圈儿采纳,获得10
15秒前
15秒前
叶子完成签到,获得积分10
16秒前
JamesPei应助wdh采纳,获得10
16秒前
16秒前
懂王完成签到 ,获得积分10
16秒前
赘婿应助sher采纳,获得10
16秒前
kunkun小王完成签到,获得积分10
16秒前
busuan完成签到,获得积分10
16秒前
Ryan完成签到 ,获得积分10
17秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Organic Chemistry, 5th Edition 1000
Handbook of Social Psychology and Consumer Behavior 900
Nondestructive Testing Handbook: Vol. 4, Thermal and Infrared Testing (IR), 4th ed 800
日本現代怪異事典 副読本 700
Handbook of Social Identity Research 600
作者名:Kristopher P. Plain,悉尼大学的,目前只能查到其四篇论文,想找到其博士论文 590
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 内科学 物理 复合材料 催化作用 细胞生物学 无机化学 光电子学 物理化学 电极 基因
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 7374768
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8982492
关于积分的说明 19098199
捐赠科研通 7015776
什么是DOI,文献DOI怎么找? 3225760
关于科研通互助平台的介绍 2389049
邀请新用户注册赠送积分活动 2206401