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Exome sequencing in a consanguineous family clinically diagnosed with early-onset Alzheimer's disease identifies a homozygous CTSF mutation

疾病基因鉴定 外显子组测序 血缘关系 遗传学 外显子组 突变 疾病 生物 早发性阿尔茨海默病 发病年龄 基因分型 神经元蜡样脂褐素沉着症 医学 阿尔茨海默病 基因型 基因 病理
作者
José Brás,Ruth Djaldetti,Ana Margarida Alves,Simon Mead,Lee Darwent,Alberto Lleó,José Luís Molinuevo,Rafael Blesa,Andrew Singleton,John Hardy,Jordi Clarimón,Rita Guerreiro
出处
期刊：Neurobiology of Aging [Elsevier BV]
日期：2016-07-04 卷期号：46: 236.e1-236.e6 被引量：27
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov ac.uk ac.uk nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.neurobiolaging.2016.06.018
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