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Clinical and genetic characteristics of children with cystic fibrosis in Henan China: A single‐center retrospective analysis

医学 囊性纤维化 支气管扩张 囊性纤维化跨膜传导调节器 内科学 新生儿筛查 儿科 基因型 胃肠病学 鼻窦炎 肺炎 外科 基因 遗传学 生物
作者
Chunna Xu,Yu Tang,Lili Dong,Yuelin Shen
出处
期刊:Pediatric Pulmonology [Wiley]
卷期号:58 (10): 2865-2870 被引量:3
标识
DOI:10.1002/ppul.26601
摘要

Children with CF in Henan had varied clinical phenotypes by age, with respiratory disease being predominant. The most frequent CFTR gene variant was c.2909G>A(p. Gly970Asp). This study is the first and most comprehensive one on the clinical phenotype and genotype of children with CF in Henan, China. We also reported the first CF case of Mycobacterium abscessus infection in China.
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