Adult onset recessive titinopathy with EDMD-like phenotype mimicking an acquired myositis

肌炎 医学 炎性肌病 肌肉活检 肌病 病理 肌营养不良 弱点 戴斯弗林 肌酸激酶 外显子组测序 表型 肌肉无力 活检 内科学 遗传学 生物 基因 解剖
作者
Solange Kapetanovic,L Varona,K. Septien,María Caridad de Armas Fernández,Eduard Gallardo,Miguel Á. Idoate,María García Barcina
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
卷期号:27: S237-S237
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2017.06.511
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