Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders

医学 血小板 内科学
作者
Kate Downes,Karyn Mégy,Daniel Duarte,Minka J. A. Vries,Johanna Gebhart,Stefanie Hofer,Olga Shamardina,Sri V. V. Deevi,Jonathan Stephens,Rutendo Mapeta,Salih Tuna,Namir Al Hasso,Martin Besser,Nichola Cooper,Louise C. Daugherty,Nick Gleadall,Daniel Greene,Matthias Haimel,Howard Martin,Sofia Papadia
出处
期刊:Blood [Elsevier BV]
卷期号:134 (23): 2082-2091 被引量:209
标识
DOI:10.1182/blood.2018891192
摘要

This paper reports on the use of a high-throughput diagnostic genetic screening for coagulation, platelet, or thrombotic disorders in a series of more than 2000 patients.
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