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The genotypic and phenotypic spectrum of PARS2-related infantile-onset encephalopathy

张力减退 小头畸形 外显子组测序 脑病 萎缩 全球发育迟缓 表型 生物 癫痫痉挛 复合杂合度 线粒体脑肌病 脑萎缩 遗传学 癫痫 医学 内科学 线粒体肌病 神经科学 线粒体DNA 基因
作者
Xiaomeng Yin,Beisha Tang,Xiao Mao,Jinxin Peng,Sheng Zeng,Yaqin Wang,Hong Jiang,Nan Li
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2018-06-18 卷期号：63 (9): 971-980 被引量：19
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-018-0478-z
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