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Description of Two Siblings with Apparently Severe CEP290 Mutations and Unusually Mild Retinal Disease Unrelated to Basal Exon Skipping or Nonsense-Associated Altered Splicing

外显子外显子跳跃无义突变 RNA剪接遗传学剪接位点突变生物内含子剪接突变分子生物学基因选择性拼接核糖核酸错义突变

作者

Iris Barny,Isabelle Perrault,Marlène Rio,Hélène Dollfus,Sabine Defoort‐Dhellemmes,Josseline Kaplan,Jean‐Michel Rozet,Xavier Gérard

出处

期刊：Advances in Experimental Medicine and Biology [Springer Nature]
日期：2019-01-01 卷期号：1185: 189-195 被引量：5

链接

nih.gov hal.science unil.ch unil.chdoi.org

标识

DOI：10.1007/978-3-030-27378-1_31

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