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Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 ( PRPS1 ) associated retinal degeneration: an international study

视网膜变性 变性（医学） 眼科 焦磷酸盐 医学 视网膜 化学 生物 生物化学 酶
作者
Ogul E. Uner,Radwa Elsharawi,Margaret Reynolds,Giacomo Maria Bacci,Sara Bargiacchi,David G. Birch,Fred K. Chen,Nieraj Jain,Rachael C. Heath Jeffery,Tina M. Lamey,Debarshi Mustafi,Mariana Matioli da Palma,Juliana Maria Ferraz Sallum,Mariam Torres Soto,Kaylie Webb-Jones,Paul Yang,Mark E. Pennesi,Lesley Everett
出处
期刊：Ophthalmic Genetics [Informa]
日期：2025-01-06 卷期号：46 (2): 133-143 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1080/13816810.2024.2444619
摘要
PRPS1-associated retinal degeneration predominantly manifests as a bilateral asymmetric cone and rod dystrophy, commonly associated with hyperopia and optic atrophy.
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