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GLA variation p.E66Q identified as the genetic etiology of Fabry disease using exome sequencing

桑格测序 生物 外显子组测序 法布里病 遗传学 病因学 等位基因 突变 表型 疾病 基因 内科学 医学
作者
Hao Peng,Xiaojuan Xu,Lusi Zhang,Xuehong Zhang,Hexiang Peng,Zheng Yu,Sanchuan Luo,Hui Guo,Kun Xia,Jia‐Da Li,Hongliang Yao,Zhengmao Hu
出处
期刊：Gene [Elsevier BV]
日期：2015-10-17 卷期号：575 (2): 363-367 被引量：12
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2015.09.088
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