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Confirmation of EP300 gene mutations as a rare cause of Rubinstein–Taybi syndrome
生物
遗传学
Rubinstein-Taybi综合征
CREB结合蛋白
基因
突变
转录因子
奶油
作者
Nici Zimmermann,
Ana Maria Bravo Ferrer Acosta,
Jürgen Kohlhase,
Oliver Bartsch
出处
期刊:
European Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期:2007-02-14
卷期号:15 (8): 837-842
被引量:88
链接
nature.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201791
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