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Targeted exome analysis identifies the genetic basis of disease in over 50% of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes

共济失调 外显子组测序 外显子组 医学 病因学 神经学 表型 遗传学 人类遗传学 生物信息学 病理 生物 基因 精神科
作者
Miao Sun,Amy Knight Johnson,Viswateja Nelakuditi,Lucia Guidugli,David S. Fischer,Kelly Arndt,Lan Ma,Erin Sandford,Vikram G. Shakkottai,Kym M. Boycott,Jodi Warman‐Chardon,Zejuan Li,Daniela del Gaudio,Margit Burmeister,Christopher M. Gómez,Darrel Waggoner,Soma Das
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2018-06-18 卷期号：21 (1): 195-206 被引量：83
链接
nature.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41436-018-0007-7
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