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Comprehensive genetic analysis using next-generation sequencing for the diagnosis of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population

纤毛病 肾结核 囊性肾病变 遗传学 多指 纤毛 睫状体病 先证者 人口 医学 基因检测 遗传分析 突变 生物 生物信息学 基因 环境卫生 表型
作者
Noburu Sakakibara,Kandai Nozu,Takehira Yamamura,Tomoko Horinouchi,China Nagano,Ming Juan Ye,Shinya Ishiko,Yuya Aoto,Rini Rossanti,Riku Hamada,Nobuhiko Okamoto,Yuko Shima,Koichi Nakanishi,Masafumi Matsuo,Kazumoto Iijima,Naoya Morisada
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-02-09 卷期号：67 (7): 427-440 被引量：7
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-022-01020-5
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