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Screening and detection of gene mutations in Japanese patients with Fabry disease by non-radioactive single-stranded conformation polymorphism analysis
单链构象多态性
无义突变
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法布里病
遗传学
聚合酶链反应
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分子生物学
生物
基因突变
杂合子优势
突变
疾病
等位基因
医学
病理
作者
T. Takata,
Toshika Okumiya,
Hidemasa Hayashibe,
Michie Shimmoto,
Ryoichi Kase,
Kohji Itoh,
K. Utsumi,
Sachiko Karnei,
Hitoshi Sakuraba
出处
期刊：
Brain & Development
[Elsevier BV]
日期：1997-03-01
卷期号：19 (2): 111-116
被引量：23
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/s0387-7604(96)00486-x
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