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Screening and detection of gene mutations in Japanese patients with Fabry disease by non-radioactive single-stranded conformation polymorphism analysis

单链构象多态性 无义突变 错义突变 法布里病 遗传学 聚合酶链反应 基因 分子生物学 生物 基因突变 杂合子优势 突变 疾病 等位基因 医学 病理
作者
T. Takata,Toshika Okumiya,Hidemasa Hayashibe,Michie Shimmoto,Ryoichi Kase,Kohji Itoh,K. Utsumi,Sachiko Karnei,Hitoshi Sakuraba
出处
期刊：Brain & Development [Elsevier BV]
日期：1997-03-01 卷期号：19 (2): 111-116 被引量：23
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/s0387-7604(96)00486-x
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