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[A pedigree with hypertrophic cardiomyopathy caused by a thyroxine translocator c.128G>A mutation].
肥厚性心肌病
突变
内科学
心肌病
心脏病学
转运蛋白
医学
遗传学
生物
心力衰竭
基因
疾病
神经炎症
作者
Yanxia Sun,
Z Y Wang,
Jing Cui,
J Lyu,
Xin Du,
J Z Dong
出处
期刊：
PubMed
[National Institutes of Health]
日期：2024-07-24
卷期号：52 (7): 832-835
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112148-20230725-00022
摘要
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）比较罕见，目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战，氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河。该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM，1名成员发现同样位点c.128G>A基因突变，为ATTR-CM的诊治提供经验和证据。.
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