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Unraveling the impact of VHL exon 2 mutations in erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease identified RNA-binding proteins involved in VHL splicing
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作者
Valéna Karaghiannis,
Loïc Schmitt,
Franck Chesnel,
Emilie‐Fleur Gautier,
Marjorie Leduc,
Morgane Le Gall,
Salam Idriss,
Sophie Couvé,
Anne Barlier,
Guillaume Sarrabay,
Nada Maaziz,
Bruno Cassinat,
Laurence Legros,
Vincent Thibaud,
Stéphane Richard,
François Girodon,
Julie Miro,
Sylvie Tuffery‐Giraud,
Yannick Arlot,
Betty Gardie
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2025-09-24
卷期号：112 (11): 2591-2604
链接
nih.gov
hal.science
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.09.002
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