SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
Unraveling the impact of VHL exon 2 mutations in erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease identified RNA-binding proteins involved in VHL splicing
外显子
RNA剪接
增强子
错义突变
外显子剪接增强剂
癌症研究
选择性拼接
生物
遗传学
表型
突变
生物信息学
小基因
疾病
计算生物学
外显子跳跃
点突变
SR蛋白
临床表型
基因
拼接因子
生物信息学
人类遗传学
作者
Valéna Karaghiannis,
Loïc Schmitt,
Franck Chesnel,
Emilie‐Fleur Gautier,
Marjorie Leduc,
Morgane Le Gall,
Salam Idriss,
Sophie Couvé,
Anne Barlier,
Guillaume Sarrabay,
Nada Maaziz,
Bruno Cassinat,
Laurence Legros,
Vincent Thibaud,
Stéphane Richard,
François Girodon,
Julie Miro,
Sylvie Tuffery‐Giraud,
Yannick Arlot,
Betty Gardie
出处
期刊：
American Journal of Human Genetics
[Elsevier BV]
日期：2025-09-24
卷期号：112 (11): 2591-2604
链接
nih.gov
hal.science
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2025.09.002
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Yy
发布了新的
文献求助
10
2秒前
英姑
的
应助
被
成就的夏之
采纳，获得
10
2秒前
可爱的函函
的
应助
被
爱吃年糕的朱
采纳，获得
10
4秒前
菩提
完成签到
，获得积分
10
5秒前
研友_VZG7GZ
上传了
应助文件
5秒前
Akim
上传了
应助文件
6秒前
陌上之心
完成签到
，获得积分
10
6秒前
子车诗桃
完成签到，获得积分
20
6秒前
深情安青
上传了
应助文件
7秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
9秒前
idea
完成签到
，获得积分
10
10秒前
SMX
发布了新的
文献求助
10
11秒前
NEPUJuly
发布了新的
文献求助
10
11秒前
落京
完成签到
，获得积分
10
11秒前
qingshu
完成签到，获得积分
20
12秒前
fffffffffllllll
发布了新的
文献求助
10
13秒前
xhtnt97
完成签到
，获得积分
10
14秒前
向光而行
完成签到
，获得积分
10
14秒前
李健的小迷弟
的
应助
被
含糊的夏兰
采纳，获得
10
15秒前
seed
完成签到
，获得积分
10
15秒前
秋子david
发布了新的
文献求助
10
15秒前
ding
上传了
应助文件
16秒前
务实的寻真
关注了科研通微信公众号
17秒前
圆溜溜溜溜圆
完成签到，获得积分
10
18秒前
严伟
完成签到
，获得积分
10
19秒前
辛勤的夏云
完成签到
，获得积分
10
20秒前
我是老大
上传了
应助文件
21秒前
pengby253
发布了新的
文献求助
10
22秒前
幽默的蜡烛
完成签到
，获得积分
10
22秒前
NEPUJuly
完成签到，获得积分
10
23秒前
maclogos
完成签到，获得积分
10
23秒前
虚幻伯云
发布了新的
文献求助
10
27秒前
夏花般灿烂
的
应助
被
落寞的笑寒
采纳，获得
50
27秒前
霖晚
完成签到
，获得积分
10
30秒前
无情棒棒糖
发布了新的
文献求助
10
32秒前
某某
发布了新的
文献求助
10
32秒前
科研牛马
完成签到，获得积分
10
35秒前
CodeCraft
上传了
应助文件
35秒前
怕孤单的羊
完成签到
，获得积分
10
36秒前
战斗暴龙兽
完成签到，获得积分
20
37秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Resistance Spot Welding Dataset for Automobile Body-in-White Quality Analysis
748
日本現代怪異事典 副読本
700
悉尼大学博士学位论文，题目：Modelling and testing of one-sided stitched laminated composites. 作者：Kristopher P. Plain
650
Machine Learning for Asset Management and Pricing
600
Numerical analysis of the coupled atmosphere-ocean models (CAO II). II
600
Models for the coupled atmosphere and ocean
600
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7391418
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8997531
关于积分的说明
19148508
捐赠科研通
7027912
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3229064
关于科研通互助平台的介绍
2391305
邀请新用户注册赠送积分活动
2210470
今日热心研友
vivi
8
40
核桃
5
50
英俊乐珍
6
20
22336
3
40
夏花般灿烂
1
50
vtizsty
6
Farson
60
YifanWang
5
Copyright
40
寻雯静
2
20
Nole
1
30
Kao
30
CJH
3
小马爱吃瓜
2
10
wang
20
zll
1
10
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
vivi
核桃
英俊乐珍
22336
夏花般灿烂
vtizsty
Farson
YifanWang
Copyright
寻雯静
Nole
Kao
CJH
小马爱吃瓜
wang
zll
皖公网安备34019202002308
