A novel homozygous nonsense NDNF variant in Kallmann syndrome

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作者
Leman Damla Kotan,Melek Yıldız,İhsan Turan,Can Celıloğlu,Bilgin Yüksel,Ali Kemal Topaloğlu
出处
期刊:American Journal of Medical Genetics [Wiley]
卷期号:191 (3): 831-834
标识
DOI:10.1002/ajmg.a.63066
摘要

Kallmann syndrome (KS) is a rare genetic disease characterized by pubertal failure and olfactory defects. Although many genes associated with KS have been reported, most are rare. Recently, heterozygous inactivating mutations in the neuron-derived neurotrophic factor gene (NDNF) were reported to cause KS. Here, we present a 14-year-old Kurdish boy with KS who has a novel homozygous nonsense c.1251C>A (p.Tyr417Ter) variant in NDNF. The variant was not observed in reference population databases and was predicted to be deleterious. Segregation analysis performed with Sanger sequencing indicated the autosomal recessive inheritance of the clinical phenotype. His heterozygous parents have experienced timely pubertal development and normal reproductive features. This study reported the first homozygous truncating NDNF variant, enabling the direct observation of the clinical consequences of predictively absent NDNF function. These results support the contention that the inactivating mutations in NDNF cause KS, and provide additional evidence for the complex inheritance of KS.
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