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Confirmation and Expansion of the Phenotype Associated with the Recurrent p.Val837Met Variant in TRPM3

错义突变 表型 智力残疾 癫痫 医学 遗传学 突变 儿科 生物 基因 精神科
作者
Jean‐Madeleine de Sainte Agathe,Julien Van‐Gils,Eulalie Lasseaux,Benoı̂t Arveiler,Didier Lacombe,Clémence Pfirrmann,Virginie Raclet,Laëtitia Gaston,Claudio Plaisant,Jérôme Aupy,Aurélien Trimouille
出处
期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2020-05-18 卷期号：63 (8): 103942-103942 被引量：19
链接
sciencedirect.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ejmg.2020.103942
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