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Confirmation and Expansion of the Phenotype Associated with the Recurrent p.Val837Met Variant in TRPM3

错义突变表型智力残疾癫痫医学遗传学突变儿科生物基因精神科

作者

Jean‐Madeleine de Sainte Agathe,Julien Van‐Gils,Eulalie Lasseaux,Benoı̂t Arveiler,Didier Lacombe,Clémence Pfirrmann,Virginie Raclet,Laëtitia Gaston,Claudio Plaisant,Jérôme Aupy,Aurélien Trimouille

出处

期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier BV]
日期：2020-05-18 卷期号：63 (8): 103942-103942 被引量：19

链接

sciencedirect.com nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1016/j.ejmg.2020.103942

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