SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati–Engelmann disease type II
遗传学
生物
领域（数学分析）
计算生物学
数学
数学分析
作者
Zheng Wang,
Mitsuhiro Kometani,
Leonid Zeitlin,
Yael Wilnai,
Akira Kinoshita,
Koh-ichiro Yoshiura,
Hiroko Ninomiya,
Takeshi Imamura,
Long Guo,
Jingyi Xue,
Yan Li,
Hirofumi Ohashi,
Yann Pretemer,
Shunsuke Kawai,
Masaaki Shiina,
Kazuhiro Ogata,
Daniel H. Cohn,
Naomichi Matsumoto,
Gen Nishimura,
Junya Toguchida
出处
期刊：
Journal of Human Genetics
[Springer Nature]
日期：2024-07-16
卷期号：69 (11): 599-605
被引量：2
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-024-01274-1
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
⚡
2026年影响因子、分区
已更新！
(2026-6-17)
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
Akim
的
应助
被
唉唉唉
采纳，获得
10
刚刚
我是老大
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
刚刚
一碗小米粥
完成签到，获得积分
10
刚刚
深情安青
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
30
1秒前
Lucas
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
yizhiGao
完成签到，获得积分
0
1秒前
Hello
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
shanlu
完成签到，获得积分
10
1秒前
科研通AI6.2
上传了
应助文件
1秒前
汉堡包
上传了
应助文件
1秒前
李健的小迷弟
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
xixixi
完成签到，获得积分
10
1秒前
爱听歌的海之
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
1秒前
lllll1243
发布了新的
文献求助
10
1秒前
喜悦的祖
完成签到，获得积分
10
1秒前
话语
完成签到，获得积分
10
2秒前
深情安青
上传了
应助文件
2秒前
亮123
发布了新的
文献求助
10
2秒前
科研通管家
关闭了
hhhhh
的
文献求助
2秒前
晓晓
完成签到，获得积分
10
2秒前
丁小二
完成签到
，获得积分
10
2秒前
科研通AI6.4
的
应助
被
小七
采纳，获得
10
3秒前
小李
完成签到，获得积分
20
3秒前
赘婿
上传了
应助文件
3秒前
无极微光
上传了
应助文件
3秒前
hhh
发布了新的
文献求助
10
3秒前
李健的小迷弟
的
应助
被
guyue
采纳，获得
10
4秒前
传奇3
的
应助
被
秦小荷
采纳，获得
10
4秒前
xyzlancet
完成签到，获得积分
10
4秒前
swh
完成签到
，获得积分
10
4秒前
sxy
完成签到，获得积分
10
5秒前
唠叨的富
完成签到，获得积分
10
5秒前
啊啊啊
发布了新的
文献求助
10
5秒前
情怀
上传了
应助文件
5秒前
LOTUS
完成签到，获得积分
10
5秒前
Ava
的
应助
被
aaa
采纳，获得
10
6秒前
英姑
的
应助
被
九黎
采纳，获得
10
6秒前
wanci
的
应助
被
hhh
采纳，获得
10
6秒前
香蕉乌
发布了新的
文献求助
10
6秒前
话语
发布了新的
文献求助
10
6秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Autoparametric Resonance in Mechanical Systems
1000
Effects of Two Weeks of Red Light Therapy on Choroidal Thickness and Axial Length in Young Adults
700
Cosmos as Art Object: Studies in Plato's Timaeus and Other Dialogues
600
Management and the Arts
510
Matrix Methods in Data Mining and Pattern Recognition Second Edition
510
the fractional Laplacian
400
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
内科学
物理
复合材料
催化作用
细胞生物学
无机化学
光电子学
物理化学
电极
基因
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
7668636
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
9236961
关于积分的说明
19884488
捐赠科研通
7237812
什么是DOI，文献DOI怎么找？
3284157
关于科研通互助平台的介绍
2442984
邀请新用户注册赠送积分活动
2285825
今日热心研友
cdercder
129
1130
修仙中
85
310
Maestro_S
73
350
wwww
62
450
aajhajkahna
30
530
Criminology34
16
640
无极微光
37
410
Kao
770
奔跑
44
280
sagitar
20
480
arniu2008
660
小高
40
220
渡人舟
41
200
Car66614
35
230
Nole
18
400
dde
14
420
碧蓝明雪
34
210
OK
500
大苦瓜
50
东方元语
410
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
cdercder
修仙中
Maestro_S
wwww
aajhajkahna
Criminology34
无极微光
Kao
奔跑
sagitar
arniu2008
小高
渡人舟
Car66614
Nole
dde
碧蓝明雪
OK
大苦瓜
东方元语
皖公网安备34019202002308
