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MFRP, PRSS56, and MYRF account for 60.5% of a Chinese cohort with nanophthalmos

医学 队列 基因型 表型 遗传变异 遗传学 基因 内科学 生物
作者
Jing Tao,Zi‐Bing Jin,Ren‐Juan Shen
出处
期刊：Clinical and Experimental Ophthalmology [Wiley]
日期：2024-11-21
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1111/ceo.14465
摘要
This study aimed to present the genetic profile of a rare ocular disease nanophthalmos (NO) in a large Chinese cohort, to explore its genetic characteristics and genotype-phenotype correlations.
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