Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients withZNF148mutations

全球发育迟缓 胼胝体 遗传学 智力残疾 小头畸形 移码突变 生物 外显子组测序 胡说 表型 无义突变 发育障碍 语音延迟 医学 基因 错义突变 自闭症 解剖 精神科
作者
Katalin Szakszon,Charles Marques Lourenço,Bert Callewaert,David Geneviève,Flavien Rouxel,Denis Morin,Anne‐Sophie Denommé‐Pichon,Antonio Vitobello,Wesley G. Patterson,Raymond J. Louie,Filippo Pinto e Vairo,Eric W. Klee,Charu Kaiwar,Ralitza H. Gavrilova,Katherine Agre,Sébastien Jacquemont,Jizi Khadijé,Jacques C. Giltay,Koen L.I. van Gassen,Gabriella Merő,Erica H. Gerkes,Bregje W.M. van Bon,Tuula Rinne,Rolph Pfundt,Han G. Brunner,Oana Caluseriu,Ute Grasshoff,Martin Kehrer,Tobias B. Haack,Melik Malek Khelifa,Anke K. Bergmann,Anna M. Cueto‐González,Ariadna Campos Martorell,Shwetha Ramachandrappa,L. Sawyer,P Fasel,Dominique Braun,Isis Atallah,Andrea Superti‐Furga,Vanda McNiven,David Chitayat,Syed Anas Ahmed,Heiko Brennenstuhl,Eva MC Schwaibolf,Gladys Battisti,Benoît Parmentier,Servi J.C. Stevens
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:61 (2): 132-141 被引量:1
标识
DOI:10.1136/jmg-2022-109030
摘要

Pathogenic variants in the zinc finger protein coding genes are rare causes of intellectual disability and congenital malformations. Mutations in the
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
Belinda完成签到 ,获得积分10
1秒前
3秒前
Rookie发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
starleo完成签到,获得积分10
7秒前
王佳豪发布了新的文献求助10
11秒前
Rookie完成签到,获得积分10
12秒前
充电宝应助w934420513采纳,获得10
14秒前
17秒前
17秒前
babe完成签到 ,获得积分10
18秒前
18秒前
丘比特应助如意草丛采纳,获得10
20秒前
胡蝶发布了新的文献求助10
22秒前
小周发布了新的文献求助10
22秒前
zombleq发布了新的文献求助10
24秒前
25秒前
852应助ltt采纳,获得10
25秒前
王婷静完成签到,获得积分20
28秒前
29秒前
如意草丛发布了新的文献求助10
30秒前
Aurora完成签到,获得积分10
32秒前
w934420513发布了新的文献求助10
34秒前
zhy完成签到,获得积分20
34秒前
37秒前
38秒前
40秒前
Annabelle发布了新的文献求助10
40秒前
金桔儿完成签到,获得积分10
41秒前
Hello应助科研通管家采纳,获得10
42秒前
思源应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
完美世界应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
蔡天慧应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
852应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
小二郎应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
lynn应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
乐乐应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
lwl666应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
Ava应助科研通管家采纳,获得10
43秒前
高分求助中
【此为提示信息,请勿应助】请按要求发布求助,避免被关 20000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Encyclopedia of Geology (2nd Edition) 2000
105th Edition CRC Handbook of Chemistry and Physics 1600
Maneuvering of a Damaged Navy Combatant 650
Mixing the elements of mass customisation 300
the MD Anderson Surgical Oncology Manual, Seventh Edition 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3778211
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3323857
关于积分的说明 10216183
捐赠科研通 3039074
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1667762
邀请新用户注册赠送积分活动 798383
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 758366