Severe neuroimaging anomalies are usually associated with random X inactivation in leucocytes circulating DNA in X-linked dominant Incontinentia Pigmenti

色素失禁 胼胝体 X-失活 X染色体 外显子 歪斜X-失活 白质 Xq28型 生物 遗传性皮肤病 病理 萎缩 染色体 遗传学 医学 基因 磁共振成像 放射科
作者
Volodia Dangouloff‐Ros,Smail Hadj-Rabia,Judite De Oliveira Santos,Élodie Bal,Isabelle Desguerre,Manoëlle Kossorotoff,Isabelle Gourfinkel‐An,Asma Smahi,Christine Bodemer,Arnold Münnich,Julie Steffann,Nathalie Boddaert
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:122 (3): 140-144 被引量:16
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2017.07.001

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