Coexistent CYP24A1 and PHEX Gene Mutations With Hypervitaminosis D Plus Hypercalcemia Treated With Fluconazole

苯丙氨酸 CYP24A1型 氟康唑 医学 高污染A 维生素D与神经学 内科学 药理学 内分泌学 抗真菌 骨化三醇受体 维生素 皮肤病科 佝偻病 视黄醇
作者
David Bawden,William Fraser,Darrell Green,Shoib Ur Rehman
出处
期刊:Journal of the Endocrine Society [The Endocrine Society]
卷期号:5 (1) 被引量:7
标识
DOI:10.1210/jendso/bvab048
摘要

CYP24A1 and PHEX gene mutations are rare and can cause hypercalcemia, hypervitaminosis D and elevated FGF23 levels. Fluconazole, an antifungal medication, has shown therapeutic benefit in achieving normocalcemia plus normalisation of vitamin D levels in this case report.

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