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Biallelic occult macular dystrophy
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遗传学
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生物
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作者
Noor Ghali,
Arif O. Khan
出处
期刊：
Ophthalmic Genetics
[Informa]
日期：2024-06-04
卷期号：45 (4): 401-403
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1080/13816810.2024.2352376
摘要
This report presents the clinical and genetic findings of a biallelic form of OMD associated with a novel pathogenic variant in
RP1L1
. It would be of interest to carefully assess macular function in heterozygotes with this variant.
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