[Using exon combined target region capture sequencing chip to detect the disease-causing genes of retinitis pigmentosa].

色素性视网膜炎 系谱图 错义突变 遗传学 移码突变 外显子 无义突变 突变 生物 桑格测序 基因 医学
作者
Weining Rong,Chen Xue-juan,Huiping Li,Yani Liu,Xunlun Sheng
出处
期刊:PubMed 卷期号:50 (6): 434-9 被引量:1
链接
标识
摘要

Retinitis pigmentosa is a kind of genetic eye disease with diversity clinical phenotypes. Rapid and effective genetic diagnosis technology combined with clinical characteristics analysis is helpful to improve the level of clinical diagnosis of RP.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
刚刚
刚刚
Yoo.发布了新的文献求助10
刚刚
酷波er应助高贵振家采纳,获得10
刚刚
zxx完成签到,获得积分20
刚刚
大个应助zzz采纳,获得10
刚刚
JJJ完成签到,获得积分10
刚刚
万能图书馆应助十六采纳,获得10
1秒前
1秒前
1秒前
2秒前
陈少华完成签到 ,获得积分10
2秒前
V1G1L完成签到,获得积分10
2秒前
H逸凡完成签到,获得积分10
2秒前
阿晨发布了新的文献求助10
2秒前
你就不要想骑我完成签到 ,获得积分10
3秒前
3秒前
momo发布了新的文献求助10
4秒前
伍陆伍陆两完成签到,获得积分10
4秒前
FashionBoy应助自渡采纳,获得10
4秒前
123发布了新的文献求助30
4秒前
Leeu完成签到,获得积分10
5秒前
言诚开完成签到,获得积分10
5秒前
刺猬发布了新的文献求助10
6秒前
阳光豆芽发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
6秒前
LiQi完成签到,获得积分10
7秒前
Joan完成签到,获得积分10
7秒前
7秒前
7秒前
浮浮完成签到,获得积分10
8秒前
8秒前
8秒前
冯沛白完成签到,获得积分20
8秒前
molihuakai应助自信的竹员外采纳,获得10
8秒前
9秒前
典雅的迎波完成签到,获得积分10
9秒前
实干的多春鱼完成签到,获得积分10
9秒前
YunZeng完成签到 ,获得积分10
9秒前
高分求助中
Adhesion Science: Principles & Practice 1234
Signals, Systems, and Signal Processing 610
Introduction to Cosmetic Formulation and Technology, 2nd Edition 400
Petrology and Plate Tectonics,2025 400
Burger's Medicinal Chemistry and Drug Discovery 400
Programming for Chemical Engineers Using C, C++, and MATLAB 320
Birth of Twins After Genome Editing for HIV Resistance 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 纳米技术 工程类 有机化学 化学工程 生物化学 计算机科学 物理 内科学 复合材料 催化作用 物理化学 光电子学 电极 细胞生物学 基因 无机化学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6690093
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 8433707
关于积分的说明 18018188
捐赠科研通 5916780
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2984526
邀请新用户注册赠送积分活动 1960500
关于科研通互助平台的介绍 1899051