Defining the phenotype of PGAP3-congenital disorder of glycosylation; a review of 65 cases

表型 临床表型 医学 智力残疾 遗传性疾病 面部畸形 疾病 生物信息学 先天性疾病 生物发生 病理 生物 遗传学 基因 精神科 外科
作者
Ruqaiah Altassan,Michael M. Allers,Diederik De Graef,Rameen Shah,Maaike de Vries,Austin Larson,Emma Glamuzina,Éva Morava
出处
期刊:Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
卷期号:140 (3): 107688-107688 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.ymgme.2023.107688
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