Enhanced Comprehension of the Pathogenicity of Splicing Variants

生物信息学 RNA剪接 计算生物学 生物 外显子跳跃 遗传学 外显子 致病性 工作流程 选择性拼接 生物信息学 突变体 蛋白质-蛋白质相互作用 突变 人类遗传学 基因 外显子剪接增强剂 模式生物 表型
作者
Yan Xu,Bin Hu,Xu Han,Yiyao Chen,Jingqi Lin,Yanlin Wang,Jian Wang,Li Niu,Shuyuan Li
出处
期刊:The Journal of Molecular Diagnostics [Elsevier BV]
卷期号:28 (1): 75-84
标识
DOI:10.1016/j.jmoldx.2025.10.006
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