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The variable phenotype of the p.A16V mutation of cationic trypsinogen (PRSS1) in pancreatitis families

胰蛋白酶原 遗传性胰腺炎 胰腺炎 胃肠病学 表型 突变 医学 内科学 遗传学 病理 癌症研究 生物 胰蛋白酶 基因 生物化学 酶
作者
Christopher Grocock,V. Rebours,M. Delhaye,Åke Andrén‐Sandberg,Frank Ulrich Weiß,R. Mountford,M. Harcus,E. Niemczyck,Louis J. Vitone,Susie Dodd,Maiken Thyregod Jørgensen,R Ammann,Ove B. Schaffalitzky de Muckadell,Jane Butler,P. Burgess,Bronwyn Kerr,Richard Charnley,Robert Sutton,Michael Raraty,J. Devière
出处
期刊：Gut [BMJ]
日期：2009-12-01 卷期号：59 (3): 357-363 被引量：58
链接
nih.gov bmj.com handle.net sdu.dkdoi.org
标识
DOI：10.1136/gut.2009.186817
摘要
Penetrance of p.A16V is highly variable and family dependent, suggesting it contributes to multigenic inheritance of a predisposition to pancreatitis.
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