Molecular Characterization of Autosomal Recessive Chronic Granulomatous Disease Caused by a Defect of the Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate (Reduced Form) Oxidase Component p67-phox

慢性肉芽肿性疾病 外显子 生物 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 分子生物学 突变 常染色体隐性性状 遗传学 复合杂合度 无义突变 氧化酶试验 基因 生物化学 错义突变
作者
Pablo Javier Patiño Grajales,Julie Rae,Deborah Noack,Rich Erickson,Jiabing Ding,Diana Garcı́a de Olarte,John T. Curnutte
出处
期刊:Blood [Elsevier BV]
卷期号:94 (7): 2505-2514 被引量:68
标识
DOI:10.1182/blood.v94.7.2505.419k10_2505_2514

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