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Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing

外显子组测序 遗传学 突变 生物 DNA测序 基因
作者
Frederic Acke,Fransiska Malfait,Olivier Vanakker,Wouter Steyaert,Kim De Leeneer,Geert Mortier,Ingeborg Dhooge,Anne De Paepe,Els De Leenheer,Paul Coucke
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier BV]
日期：2014-09-08 卷期号：113 (3): 230-235 被引量：51
链接
ugent.be nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2014.09.001
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