Chromosome 1p21.3 microdeletions comprising DPYD and MIR137 are associated with intellectual disability

DPYD公司 生物 小眼畸形相关转录因子 小RNA 表型 遗传学 转录因子 增强子 基因 药物遗传学 基因型
作者
Marjolein H. Willemsen,Astrid Vallès,Laurens A. M. H. Kirkels,Mathilde Mastebroek,Nikkie Olde Loohuis,Aron Kos,W.M. Wissink-Lindhout,Arjan P.M. de Brouwer,Willy M. Nillesen,Rolph Pfundt,Muriel Holder‐Espinasse,Louis Vallée,Joris Andrieux,Marjolein C. Coppens‐Hofman,Hanneke Rensen,Ben C.J. Hamel,Hans van Bokhoven,Armaz Aschrafi,Tjitske Kleefstra
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:48 (12): 810-818 被引量:202
标识
DOI:10.1136/jmedgenet-2011-100294
摘要

This study showed that dosage effects of MIR137 are associated with 1p21.3 microdeletions and may therefore contribute to the ID phenotype in patients with deletions harbouring this miRNA. A local effect at the synapse might be responsible.
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