Iron metabolism in the CNS: implications for neurodegenerative diseases

苍白球 肌张力障碍 神经退行性变 神经科学 疾病 病理生理学 生物 医学 基底神经节 病理 中枢神经系统
作者
Tracey A. Rouault
出处
期刊:Nature Reviews Neuroscience [Nature Portfolio]
卷期号:14 (8): 551-564 被引量:443
标识
DOI:10.1038/nrn3453
摘要

Abnormal accumulation of brain iron has been detected in various neurodegenerative diseases, but the contribution of iron overload to pathology remains unclear. In a group of distinctive brain iron overload diseases known as 'neurodegeneration with brain iron accumulation' (NBIA) diseases, nine disease genes have been identified. Brain iron accumulation is observed in the globus pallidus and other brain regions in NBIA diseases, which are often associated with severe dystonia and gait abnormalities. Only two of these diseases, aceruloplasminaemia and neuroferritinopathy, are directly caused by abnormalities in iron metabolism, mainly in astrocytes and neurons, respectively. Understanding the early molecular pathophysiology of these diseases should aid insights into the role of iron and the design of specific therapeutic approaches.
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