Prevalence and spectrum of single-gene CNVs in patients with intellectual disability

Моногенные вариации числа копий участков ДНК (CNV) зарегистрированы с частотой 4,4% среди пациентов с интеллектуальными нарушениями и задержкой развития и охарактеризованы по таким критериям как тип (делеция/дупликация), локализация, происхождение. Показано, что не все моногенные варианты, выявленные микроматричным анализом, можно подтвердить методом ПЦР в реальном времени. Single-gene CNVs were observed in 4.4% of patients with intellectual disabilities and developmental delay and were characterized by such criteria as type (deletion/duplication), localization, and origin. It has been shown that not all single-gene variants identified by aCGH can be confirmed by real-time PCR.