Novel pathogenic variant of DICER1 in an adolescent with multinodular goiter, ovarian Sertoli–Leydig cell tumor and pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation

医学 生殖系 癌症研究 种系突变 基因 外显子 薄壁组织 突变 病理 内科学 生物 遗传学
作者
Aleida Rivera-Hernández,Mónica Margarita Madrigal-González,Luz Elena Mejía-Carmona,Isis Martínez-López,María Guadalupe Pérez-Hernández,Joaquín Bernal-Manjarrez,Sergio Luna-Vidal,Sarahí Reta-Guerrero,Marco Antonio Rodríguez-Florido,Lourdes Balcázar‐Hernández
出处
期刊:Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism [De Gruyter]
卷期号:36 (8): 782-785
标识
DOI:10.1515/jpem-2023-0149
摘要

To present a case of a new pathogenic variant of DICER1.
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