Novel transferrin gene mutations in four new cases of congenital Atransferrinaemia: Functional and diagnostic pathogenicity despite negative bioinformatics

致病性 转铁蛋白 基因 突变 计算生物学 生物信息学 遗传学 计算机科学 生物 医学 内科学 微生物学
作者
Lídia Romero‐Cortadellas,Xènia Ferrer-Cortés,Laura Calvo‐López,Mireia Olivella,Anna Barqué,Cristina Díaz de Heredia,Katja Moser,Ilona Kleine Budde,Mayka Sánchez
出处
期刊:British Journal of Haematology [Wiley]
被引量:1
标识
DOI:10.1111/bjh.19675
摘要

Original data and protocols will be made available by the authors to other investigators upon reasonable request addressed to the corresponding author. Data S1. Figure S1. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
JinYang发布了新的文献求助10
2秒前
冷笑完成签到,获得积分10
4秒前
safari发布了新的文献求助10
5秒前
江苏大猩猩关注了科研通微信公众号
5秒前
5秒前
CC应助nnnd77采纳,获得10
6秒前
帅气巧荷完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
6秒前
7秒前
8秒前
Yara.H发布了新的文献求助10
9秒前
10秒前
lemon发布了新的文献求助10
10秒前
11秒前
1212发布了新的文献求助10
11秒前
SSD发布了新的文献求助10
12秒前
Antares完成签到,获得积分10
12秒前
桐桐应助玩命的靖仇采纳,获得10
12秒前
骀荡发布了新的文献求助10
13秒前
安静的采柳完成签到 ,获得积分10
13秒前
輕語完成签到,获得积分10
14秒前
刘晓龙发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
hang发布了新的文献求助10
17秒前
19秒前
Akim应助tingting采纳,获得10
19秒前
小张爱学习完成签到,获得积分10
21秒前
22秒前
JinYang完成签到,获得积分10
24秒前
海海海星派大星完成签到,获得积分20
24秒前
科研通AI2S应助jal采纳,获得10
24秒前
25秒前
骀荡完成签到,获得积分10
26秒前
几斗完成签到 ,获得积分10
28秒前
29秒前
29秒前
31秒前
思蜀发布了新的文献求助10
31秒前
tingting发布了新的文献求助10
34秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Treatise on Geochemistry (Third edition) 1600
Разработка технологических основ обеспечения качества сборки высокоточных узлов газотурбинных двигателей,2000 1000
Benefit of Whole-Pelvis Radiation for Patients With Muscle-Invasive Bladder Cancer: An Inverse Probability Treatment Weighted Analysis 510
Vertebrate Palaeontology, 5th Edition 500
ISO/IEC 24760-1:2025 Information security, cybersecurity and privacy protection — A framework for identity management 500
Optimization and Learning via Stochastic Gradient Search 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 内科学 生物化学 物理 计算机科学 纳米技术 遗传学 基因 复合材料 化学工程 物理化学 病理 催化作用 免疫学 量子力学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4702501
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4070325
关于积分的说明 12585733
捐赠科研通 3770634
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2082510
邀请新用户注册赠送积分活动 1109917
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 987984