Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing

生物 远端肾小管酸中毒 肾单位 肾 插层细胞 蛋白质亚单位 肾小管酸中毒 分子生物学 代谢性酸中毒 内科学 内分泌学 基因 酸中毒 遗传学 医学
作者
Annabel N. Smith,Jennifer Skaug,Keith A. Choate,Ahmet Nayır,Ayşı̇n Bakkaloğlu,Seza Özen,Sally A. Hulton,Sami A. Sanjad,Essam Al‐Sabban,Richard P. Lifton,Stephen W. Scherer,Fiona E. Karet
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:26 (1): 71-75 被引量:415
标识
DOI:10.1038/79208
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