Scalable telomere-to-telomere assembly for diploid and polyploid genomes with double graph

端粒 多倍体 倍性 基因组 生物 可扩展性 计算生物学 单倍型 遗传学 人类基因组 人口 计算机科学 DNA 基因 基因型 数据库 社会学 人口学
作者
Haoyu Cheng,Mobin Asri,Julian Lucas,Sergey Koren,Heng Li
出处
期刊:Cornell University - arXiv 被引量:4
标识
DOI:10.48550/arxiv.2306.03399
摘要

Despite recent advances in the length and the accuracy of long-read data, building haplotype-resolved genome assemblies from telomere to telomere still requires considerable computational resources. In this study, we present an efficient de novo assembly algorithm that combines multiple sequencing technologies to scale up population-wide telomere-to-telomere assemblies. By utilizing twenty-two human and two plant genomes, we demonstrate that our algorithm is around an order of magnitude cheaper than existing methods, while producing better diploid and haploid assemblies. Notably, our algorithm is the only feasible solution to the haplotype-resolved assembly of polyploid genomes.
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